Resumo Introdução: Uma etapa fundamental do desenvolvimento do câncer é o acúmulo progressivo de alterações genômicas, resultando na ruptura de vários mecanismos biológicos. Carcinoma ex-adenoma pleomórfico (CXAP) é uma neoplasia agressiva que surge a partir de um adenoma pleomórfico. O CXAP derivado de um AP recorrente (APR) foi raramente relatado e, até o momento, as alterações genômicas associadas a esses tumores não foram estudados. Objetivo: Avaliar as diferenças entre os CXAPs decorrentes de APRs e os APRs sem transformações malignas usando hibridização genômica comparativa em microarrays (array Comparative Genomic Hibridization - aCGH) a fim de identificar alterações no número de cópias somáticas e os genes afetados. Método: Amostras de DNA extraídas de tumores provenientes de tecido emblocado em parafina foram submetidos à investigação com a técnica aCGH, e os dados foram analisados com o Nexus Copy Number Discovery Edition v.7. Resultados: Não observamos alterações no numero de cópias somáticas nos APRs sem transformação maligna. Quanto ao CXAP de APR, embora os perfis genômicos sejam exclusivos para cada caso, detectamos algumas regiões cromossômicas que pareciam ser preferencialmente afetadas por alterações no número de cópias. O primeiro caso de CXAP-APR (carcinoma mioepitelial francamente invasivo) apresentou alterações no numero de cópias afetando 1p36.33p13, 5p e cromossomos 3 e 8. O segundo caso de CXAP-APR (carcinoma epitelialmioepitelial francamente invasivo) apresentou várias alterações nos cromossomos 3, 8 e 16, com duas amplificações em 8p12p11.21 e 12q14.3q21.2. O terceiro caso de CXAP-APR (carcinoma epitelial-mioepitelial minimamente invasivo) apresentou amplificações em 12q13.3q14.1, 12q14.3, e 12q15. Conclusão: A ocorrência de ganhos de cromossomos 3 e 8, e as amplificações genômicas em 8p e 12q, principalmente aquelas que englobam os HMGA2, MDM2, WIF1, WHSC1L1, RG3, CDK4 no CXAP decorrente de APR podem ser fatores promocionais significativos para a transformação maligna.

Abstract Introduction: A key step of cancer development is the progressive accumulation of genomic changes resulting in disruption of several biological mechanisms. Carcinoma ex-pleomorphic adenoma (CXPA) is an aggressive neoplasm that arises from a pleomorphic adenoma. CXPA derived from a recurrent PA (RPA) has been rarely reported, and the genomic changes associated with these tumors have not yet been studied. Objective: We analyzed CXPA from RPAs and RPAs without malignant transformation using array-comparative genomic hybridization (array-CGH) to identify somatic copy number alterations and affected genes. Methods: DNA samples extracted from FFPE tumors were submitted to array-CGH investigation, and data was analyzed by Nexus Copy Number Discovery Edition v.7. Results: No somatic copy number alterations were found in RPAs without malignant transformation. As for CXPA from RPA, although genomic profiles were unique for each case, we detected some chromosomal regions that appear to be preferentially affected by copy number alterations. The first case of CXPA-RPA (frankly invasive myoepithelial carcinoma) showed copy number alterations affecting 1p36.33p13, 5p and chromosomes 3 and 8. The second case of CXPA-RPA (frankly invasive epithelial-myoepithelial carcinoma) showed several alterations at chromosomes 3, 8, and 16, with two amplifications at 8p12p11.21 and 12q14.3q21.2. The third case of CXPA-RPA (minimally invasive epithelial-myoepithelial carcinoma) exhibited amplifications at 12q13.3q14.1, 12q14.3, and 12q15. Conclusion: The occurrence of gains at chromosomes 3 and 8 and genomic amplifications at 8p and 12q, mainly those encompassing the HMGA2, MDM2, WIF1, WHSC1L1, LIRG3, CDK4 in CXAP from RPA can be a significant promotional factor in malignant transformation.

OBJETIVO: desenvolver modelo experimental de exposição aos produtos da queima do tabaco (cigarro) para avaliar os efeitos do seu uso crônico em relação às neoplasias de bexiga. MÉTODOS: Os animais foram expostos cronicamente aos produtos da queima do tabaco em câmara semi-aberta para simular o tabagismo. Trinta ratos jovens da raça Wistar foram distribuídos em dois grupos: um com 20 animais simulando o tabagismo por período de seis meses, e um com dez animais controle sem exposição por igual período. Após exposição por inalação da fumaça do cigarro, os animais foram eutanasiados e submetidos a estudo histopatológico da parede da bexiga. RESULTADOS: Não foi encontrada neoplasia e sim alterações leves e não significativas. Os estudos da hemo-oximetria (carboxiemoglobina e metemoglobina) e da concentração de dióxido de carbono (CO2) confirmam que os animais foram expostos a altas concentrações da fumaça do tabaco e de seus derivados. CONCLUSÃO: No estudo anatomopatológico dos animais não foi encontrada neoplasia na mucosa da bexiga. Os modelos experimentais desenvolvidos foram altamente eficientes, práticos e fáceis de usar podendo ser empregados em outros estudos semelhantes para determinar os efeitos nocivos causados pelo tabagismo.

OBJECTIVE: to develop an experimental model of exposure to tobacco burning (cigarette) products to assess the effects of its chronic use in relation to cancers of the bladder. METHODS: the animals were chronically exposed to the burning tobacco products in a semi-open chamber to simulate smoking. Thirty young Wistar rats were divided into two groups: one with 20 animals simulating smoking for six months, and ten not exposed control animals for the same period. After exposure by inhalation of cigarette smoke, animals were euthanized and subjected to histopathological study of the bladder wall. RESULTS: no tumor was found but mild and non significant alterations. The studies of hemo-oximetry (carboxyhemoglobin and methemoglobin) and the concentration of carbon dioxide (CO2) confirm that the animals were exposed to high concentrations of tobacco smoke and its derivatives. CONCLUSION: no bladder mucosal neoplasia was found in the pathological study of animals. The developed experimental models were highly efficient, practical and easy to use and can be used in other similar studies to determine the harmful effects caused by smoking.

CONTEXTO E OBJETIVO: O tumor de corpo carotídeo, ou quimiodectoma, é o paraganglioma mais comum em cabeça e pescoço, com aproximadamente 80% dos casos. Pode apresentar poucos sintomas; no entanto, necessita atenção especial para o diagnóstico e tratamento adequado. Os objetivos deste estudo são mostrar a abordagem do quimiodectoma e avaliar as complicações nos pacientes tratados cirurgicamente sem embolização prévia.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo de quimiodectomas acompanhados pelo Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço, Departamento de Cirurgia, Unicamp.MÉTODOS: Vinte e dois pacientes foram avaliados entre 1983 e 2009. O diagnóstico foi baseado em achados clínicos e métodos de imagens. Foram analisados aspectos epidemiológicos, características das lesões, métodos diagnósticos, tratamento e complicações.RESULTADOS: Os paragangliomas foram classificados em Shamblin I (9%), II (68,1%) e III (22,7%). Angiografia, ressonância nuclear magnética e tomografia computadorizada confirmaram o diagnóstico em 20 pacientes (90,9%). Cinco (22,7%) tiveram sangramento significativo durante a cirurgia, enquanto quatro (18,1%) tiveram sangramento mínimo. Quatro pacientes (18,1%) tiveram sequelas neurológicas. Sete (31,8%) necessitaram de ligadura da artéria carótida externa. Três (13,6%) foram submetidos a ressecção do bulbo carotídeo. O acompanhamento variou de 3 meses a 14 anos, sem recorrências ou óbitos.CONCLUSÕES: Em nossa experiência e de acordo com a literatura, sangramentos significativos e sequelas neurológicas podem ocorrer nos quimiodectomas principalmente em pacientes Shamblin III. As complicações do tratamento sem embolização prévia foram similares aos relatos observados na literatura nos quais se aplicou tal procedimento antes da cirurgia.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Carotid body tumors, or chemodectomas, are the most common head and neck paragangliomas, accounting for 80% of the cases. They may present minor symptoms; however, they deserve special attention in order to achieve accurate diagnosis and adequate treatment. The objectives of this study were to show the approach towards chemodectomas and evaluate the complications of the patients treated surgically without previous embolization.DESIGN AND SETTING: Retrospective study on chemodectomas followed up at the Head and Neck Surgery Service, Department of Surgery, Unicamp.METHODS: Twenty-two patients were evaluated between 1983 and 2009. The diagnosis was based on clinical findings and imaging methods. The epidemiological characteristics, lesion characteristics, diagnostic methods, treatment and complications were analyzed.RESULTS: The paragangliomas were classified as Shamblin I (9%), II (68.1%) and III (22.7%). Angiography, magnetic resonance imaging and computed tomography confirmed the diagnosis in 20 patients (90.9%). Five (22.7%) had significant bleeding during the surgery, while four (18.1%) had minor bleeding. Four patients (18.1%) developed neurological sequelae. Seven (31.8%) needed ligatures of the external carotid artery. Three patients (13.6%) underwent carotid bulb resection. The postoperative follow-up ranged from 3 months to 14 years without recurrences or mortality.CONCLUSIONS: In our experience and in accordance with the literature, significant bleeding and neurological sequelae may occur in chemodectoma cases, particularly in Shamblin III patients. The complications from treatment without previous embolization were similar to data in the literature data, from cases in which this procedure was applied prior to surgery.

OBJETIVO: Investigar a ação carcinogênica do ácido clorídrico, pepsina e nitrato de sódio na mucosa orofaríngea de ratos, simulando o refluxo do conteúdo gástrico à mucosa do faringo-laringea. MÉTODOS: Oitenta e dois ratos Wistar foram divididos em 7 grupos e submetidos a 2 ou 3 aplicações semanais de ácido clorídrico, pepsina e nitrato de sódio na mucosa orofaríngea durante 6 meses. Os grupos de estudo envolveram 12 animais cada. Os ratos nos grupos I e II foram submetidos à 2 (GI) ou 3 (GII) aplicações semanais de ácido clorídrico 0,1N. Nos grupos III e IV foram 2 (GIII) ou 3 (GIV) aplicações semanais de ácido clorídrico e pepsina. Nos grupos V e VI foram 2 (GV) ou 3 (GVI) aplicações semanais de ácido clorídrico além da oferta de nitrato diluído em água diariamente. Grupo VII era composto por 10 animais submetidos a 2 aplicações semanais de água filtrada. RESULTADOS: Não se observou displasia, neoplasia intra-epitelial ou neoplasia invasora. Alterações inflamatórias em graus variados foram observadas, com infiltrado mastocitário mais intenso nos grupos V e VI. (p=0,006). CONCLUSÃO: Os dados do presente estudo não confirmam a hipótese que o refluxo gastro-esofágico e faringo-laringeo são fatores carcinogênicos para a mucosa laringo-faringea e mais estudos são necessários no futuro.

PURPOSE: To investigate the carcinogenic action of hydrochloric acid, pepsin and sodium nitrate on the oropharyngeal mucosa of rats, simulating the reflux of gastric contents. METHODS: Eighty-two Wistar rats were divided in seven groups and submitted to 2 or 3 weekly applications of hydrochloric acid, pepsin and sodium nitrate on the pharyngeal mucosa during six months. Study groups comprised 12 animals each. Rats in groups I and II were submitted to 2 (GI) or 3 (GII) weekly applications of 0.1N hydrochloric acid. Groups III and IV were submitted to 2 (GIII) or 3 (GIV) weekly applications of 0.1N hydrochloric acid solution with pepsin. Groups V and VI were submitted to 2 (GV) or 3 (GVI) weekly applications of 0.1N hydrochloric acid and treated with daily nitrate diluted in water. Group VII consisted of 10 animals submitted to 2 weekly applications of filtered water. RESULTS: No dysplasia, intra-epithelial neoplasia or invasive carcinomas were detected. Inflammatory changes were observed in varying degrees and mast cells were more common in Groups V and VI (p=0.006). CONCLUSION: The data of the current study could not corroborate the hypothesis that gastroesophageal and pharyngolaryngeal refluxes are carcinogenic factors to the laryngopharyngeal mucosa, and more studies are necessary in the future.

CONTEXTO: Carcinoma adenóide cístico (CAC) é um tumor maligno que ocorre tanto nas glândulas salivares maiores quanto nas menores. Localização laríngea é rara devido à paucidade de glândulas salivares acessórias nesta região. O carcinoma adenóide cístico representa menos de 1% das lesões malignas da laringe e apenas 120 casos foram relatados na literatura. O CAC tem freqüência discretamente superior no sexo feminino e seu pico de incidência ocorre entre a quinta e sexta décadas de vida. Neste artigo, descrevemos um caso de CAC laríngeo e discutimos suas características clínicas e seu tratamento. RELATO DE CASO: Relatamos o caso de CAC numa paciente de 55 anos que apresentava disfonia e dispnéia. Características diagnósticas e avaliação terapêutica são descritas e a conduta clínica definida. Evolução clínica, estratégia terapêutica e procedimento cirúrgico são discutidos, bem como o tratamento adjuvante com radioterapia. O tumor, apesar de radiossensível, não é radiocurável.

CONTEXT: Adenoid cystic carcinomas are malignant tumors that occur in both the major and the minor salivary glands. A laryngeal location is rare because of the paucity of accessory salivary glands in this area. Adenoid cystic carcinomas account for less than 1% of all malignant tumors in the larynx, and only about 120 cases have been reported in the literature. These tumors have a slight female predisposition, and their peak incidence is in the fifth and sixth decades of life. In this article, we describe a case of laryngeal adenoid cystic carcinoma and discuss its clinical characteristics and treatment. CASE REPORT: We report on a case of laryngeal adenoid cystic carcinoma in a 55 year-old female patient who presented with dyspnea and hoarseness. Features of the diagnostic and therapeutic evaluation are described and the clinical management of such cases is outlined. The clinical course, definitive treatment strategy and surgical procedure, and also adjuvant treatment with irradiation are discussed. Although the tumor is radiosensitive, it is not radiocurable.

CONTEXTO E OBJETIVO: Schwannomas são neoplasias benignas dos nervos periféricos, originadas nas células de Schwann, podendo, baseado na sua celularidade, ser subdivididas em Antoni A ou B. São de ocorrência infreqüente, geralmente únicas, com cápsula bem delimitada; ocorrendo na região de cabeça em pescoço em apenas de 25% dos casos, podendo estar relacionadas à doença de Von Recklinghausen. Este estudo objetiva analisar retrospectivamente dados concernentes a esta afecção na região de cabeça e pescoço e rever os dados da literatura. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo realizado no Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço, Universidade Estadual de Campinas. MÉTODOS: Revisamos dados de 21 pacientes tratados entre 1980 e 2003. Sítio do tumor, status intra e pós-operatório e laudo histopatológico foram estudados nos schwannomas cervicais. Métodos diagnósticos, tipo de cirurgia e associação com neurofibromatose foram avaliados. RESULTADOS: A idade variou entre 16 e 72 anos. Quatro pacientes tinham história positiva para neurofibromatose tipo I ou doença de Von Recklinghausen. Os nervos afetados incluíram os plexos braquial e cervical, os nervos vago, lingual e recorrente e a cadeia simpática. O nervo de origem não foi identificado em seis casos. Enucleação do tumor foi feita em 16 pacientes; os outros cinco requereram cirurgias mais extensas. CONCLUSÃO: Schwannomas e neurofibromas derivam das células de Schwann, mas são tumores diferentes. São lesões solitárias, exceto na doença de Von Recklinghausen, geralmente benignas e raramente recidivam. O tratamento cirúrgico recomendado é a enucleção do tumor.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Schwannomas are benign neoplasms of the peripheral nerves originating in the Schwann cells. According to their cellularity, they can be subdivided into Antoni A or Antoni B types. They are rare and usually solitary, with clearly delimited capsules. They occur in the head and neck region in only 25% of the cases, and may be associated with Von Recklinghausen's disease. The present study retrospectively analyzed some data on this disease in the head and neck region and reviewed the literature on the subject. DESIGN AND SETTING: Retrospective study at Head and Neck Service, Universidade Estadual de Campinas. METHODS: Data on 21 patients between 1980 and 2003 were reviewed. The sites of cervical schwannomas and the intraoperative, histopathological and postoperative clinical status of these cases were studied. Diagnostic methods, type of surgery and association with neurofibromatosis were evaluated. RESULTS: The patients' ages ranged from 16 to 72 years. Four patients had a positive past history of type I neurofibromatosis or Von Recklinghausen's disease. The nerves affected included the brachial and cervical plexuses, vagus nerve, sympathetic chain and lingual or recurrent laryngeal nerve. The nerve of origin was not identified in six cases. Tumor enucleation was performed in 16 patients; the other five required more extensive surgery. CONCLUSION: Schwannomas and neurofibromas both derive from Schwann cells, but are different entities. They are solitary lesions, except in Von Recklinghausen's disease. They are generally benign, and rarely recur. The recommended surgical treatment is tumor enucleation.

CONTEXTO E OBJETIVO: Tumores de glândulas salivares exigem acompanhamento clínico por longos períodos devido à evolução indolente dessas neoplasias e à possibilidade tardia de recidivas locais e metástases a distância. O carcinoma adenóide cístico (CAC) compreende 10% a 15% dos tumores de glândulas salivares. O objetivo deste trabalho é analisar a conduta terapêutica, o estadiamento e o acompanhamento de pacientes com CAC em cabeça e pescoço em instituição de ensino. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo realizado no Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço, Universidade Estadual de Campinas. MÉTODOS: Revemos o tratamento do CAC de 21 pacientes tratados entre 1993 e 2003. Os pacientes foram estadiados conforme os critérios clínicos da União Internacional Contra o Câncer (UICC) de 1998 e o tratamento foi baseado na avaliação clínica e imagenológica. RESULTADOS: 11 tumores estavam localizados nas glândulas salivares maiores (52,3%), sendo sete em glândula submandibular e quatro em parótida. Em 10 pacientes (47,7%), os tumores estavam em glândulas salivares menores (todos em palato). Quando ocorreram em glândula salivar maior, a submandibular foi a mais acometida. O diagnóstico foi realizado quase sempre por punção aspirativa por agulha fina (PAAF) ou biópsia. Biópsia por congelação no intraoperatório foi realizada em seis pacientes. Obtivemos boa correlação entre o ultra-som e a PAAF. Em 16 pacientes (76%), a radioterapia pós-operatória foi realizada. Um dos pacientes (4,7%) foi a óbito pelo CAC e cinco tiveram recidivas da doença, sendo três locoregionais (14,2%) e dois (9,5%) por metástases a distância. CONCLUSÃO: Carcinoma adenóide cístico apresenta comportamento agressivo localizado. Em 21 casos, o nervo facial foi preservado, exceto nos raros pacientes com invasão grosseira pelo tumor. O tratamento baseou-se no exame físico, exames de imagem, estágio do tumor e diferenciação histológica.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Salivary gland tumor management requires long-term follow-up because of tumor indolence and possible late recurrence and distant metastasis. Adenoid cystic carcinoma (ACC) accounts for 10-15% of such tumors. The aim here was to evaluate surgical and clinical management, staging and follow-up of ACC patients in one academic institution. DESIGN AND SETTING: Retrospective study at Head and Neck Service, Universidade Estadual de Campinas. METHODS: Data on 21 patients treated between 1993 and 2003 were reviewed. Management utilized clinical staging, histology and imaging. Major salivary gland tumor extent was routinely assessed by preoperative ultrasonography. Diagnosis, surgery type, margin type (negative/positive), postoperative radiotherapy and recurrence (presence/absence) were evaluated. RESULTS: There were eleven major salivary gland tumors (52.3%), seven submandibular and four parotid. Ten patients (47.7%) had minor salivary gland ACC (all in palate), while the submandibular was the most frequently affected major one. Diagnoses were mostly via fine-needle aspiration (FNA) and incision biopsy. Frozen sections were used for six patients. There was good ultrasound/FNA correlation. Sixteen (76%) had postoperative radiotherapy. One (4.7%) died from ACC and five now have recurrent disease: three (14.2%) locoregional and two (9.5%) distant metastases. CONCLUSION: Adenoid cystic carcinoma has locally aggressive behavior. In 21 cases, of ACC, the facial nerve was preserved in all except in the few with gross tumor involvement. Treatment was defined from physical examination, imaging, staging and histology.

CONTEXTO E OBJETIVO: O uso de retalhos miocutâneos pediculados para reconstrução cirúrgica na região de cabeça e pescoço (RCP) é consagrado. Apresentaremos a experiência com o uso do retalho infrahiódeo (RIH) em reconstrução de defeitos cirúrgicos na cavidade oral e orofaringe em portadores de tumores benignos e malignos. O objetivo foi avaliar o índice de sucesso do RIH em defeitos da cavidade oral em uma única instituição. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo, no Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). MÉTODOS: Foram utilizados 14 RIH para reconstrução em RCP em 11 homens (78,5%) e 3 mulheres (21,5%). Em nove (64,2%) pacientes, a reconstrução foi de assoalho oral anterior, três (21,4%) de base de língua, um (7,1%) de assoalho lateral e um de trígono retromolar (7,1%). O carcinoma espinocelular (CEC) foi neoplasia presente em 13 deles (92,8%) e um (7,2%) ameloblastoma de mandíbula. O estádio era T3 em oito (61,5%) e T4 em cinco (38,5%) dos casos de CEC. RESULTADOS: Não houve caso de perda total do retalho ou fístula. A complicação mais comum foi epidermólise, retardando o início da ingestão oral. Pacientes com CEC receberam radioterapia pós-operatória sem conseqüências para o retalho. CONCLUSÃO: O RIH é um retalho seguro e confiável para o cirurgião de cabeça e pescoço na reconstrução na RCP. Devido à espessura e maleabilidade, sua utilização para reconstrução de defeitos da cavidade oral e orofaringe proporciona bom aspecto cosmético e funcional. Complicações são de fácil manuseio.

CONTEXT AND OBJECTIVE: The use of pedicled myocutaneous flaps in head and neck reconstruction is widely accepted. Here we describe our experience with infrahyoid flaps (IHFs) employed to cover surgical defects in the oral cavity and oropharynx in patients with benign and malignant tumors. The aim was to evaluate the success rate for infrahyoid myocutaneous flap procedures performed at a single institution. DESIGN AND SETTING: Retrospective study, at the Head and Neck Surgery Service, Unicamp. METHODS: Fourteen IHFs were used to reconstruct surgical defects in eleven men (78.5%) and three women (21.5%) with a mean age of 66.4 years. The anterior floor of the mouth was reconstructed in nine patients (64.2%), the base of tongue in three (21.4%), the lateral floor in one (7.1%), and the retromolar area (7.1%) in one. Thirteen patients (92.8%) had squamous cell carcinoma (SCC) and one (7.2%) ameloblastoma. The disease stage was T3 in eight (61.5%) of the SCC cases and T4 in five (38.5%). RESULTS: No patient presented total flap loss or fistula. The most common complication was epidermolysis, which delayed the beginning of oral ingestion. The patients with SCC received postoperative radiotherapy without major consequences to the flap. CONCLUSION: IHF is a safe and reliable procedure for reconstructing head and neck surgical defects. Due to its thinness and malleability, its use for oral cavity and oropharynx defects provides favorable cosmetic and functional outcomes. Complications, when present, are easy to manage.

CONTEXTO: Tireóide lingual é uma entidade rara, devida a falha na migração da glândula em sua fase embriogênica. A presença da glândula tireóide na base da língua pode acarretar sérios problemas aos pacientes, como disfagia e disfonia, obstrução de vias aéreas superiores e até hemorragia, em qualquer fase da vida. RELATO DE CASO: Apresentamos um caso de tireóide lingual em paciente de 41 anos de idade, discutindo-se a embriogênese, diagnóstico e conduta adequada para tratamento. Elementos para o diagnóstico e avaliação terapêutica são descritos com especial atenção aos achados clínicos, testes laboratoriais, além de metodologia de imagem como medicina nuclear e tomografia computadorizada, realizados para confirmação diagnóstica e planejamento da melhor conduta operatória. A excisão cirúrgica da tireóide ectópica é reservada para casos de aumento glandular, que podem resultar em disfunção das vias aéreas superiores (disfonia ou disfagia), além de hemorragia recorrente.

CONTEXT: Lingual thyroid gland is a rare clinical entity that is caused by the failure of the thyroid gland to descend to a normal cervical location during embryogenesis. The occurrence of an ectopic thyroid gland located at the base of the tongue may cause problems for the patient, with symptoms of dysphagia, dysphonia, upper airway obstruction or even hemorrhage at any time from infancy through adulthood. CASE REPORT: We report on a case of lingual thyroid gland in a 41-year-old female patient. The embryology and diagnosis of ectopic thyroid are discussed and its management is outlined. Features of the diagnostic and therapeutic evaluation are described with attention to the clinical findings, laboratory tests, thyroid scan and computed tomography imaging studies employed in the confirmation of diagnosis and planning of appropriate treatment. The history of the condition is reviewed and a treatment strategy is outlined. Surgical excision of the gland is reserved for cases of gland enlargement that result in compromised airways (dysphagia or dysphonia) or recurrent hemorrhage.

O uso crônico da fenitoína ou intoxicação aguda por essa droga produzem lesão cerebelar permanente com atrofia do vermis e hemisférios cerebelares, que pode ser evidenciada através de exames de neuroimagem. O objetivo deste estudo foi avaliar a correlação entre a dosagem e o tempo de uso da fenitoína com a ocorrência de atrofia cerebelar. Foram realizados levantamento de prontuários para a obtenção de dados clínicos e análise de tomografias de crânio para avaliação de atrofia cerebelar. Dos 66 pacientes estudados, 18 apresentaram atrofia moderada a severa, 15 atrofia leve e 33 foram considerados normais. Os pacientes com atrofia cerebelar moderada a severa foram aqueles com maior exposição à fenitoína (uso prolongado e dose total), apresentando diferença estatisticamente significativa se comparados aos pacientes com atrofia leve ou sem atrofia (p=0.02). Além disso, no subgrupo de pacientes em uso de fenitoína, aqueles com atrofia moderada a severa possuíam níveis séricos de fenitoína significativamente mais elevados que os pacientes com atrofia leve ou sem atrofia (p=0.008). Não houve relação entre duração do tratamento e dose de outros anticonvulsivantes e presença e grau de atrofia cerebelar. Os pacientes mais velhos apresentaram maior grau de atrofia cerebelar, indicando que o fator idade ou tempo de epilepsia, ou ambos, pode ser importante na determinação de degeneração cerebelar. Concluímos que apesar da possibilidade de lesão cerebelar relacionada a crises epilépticas repetidas, a contribuição da fenitoína pode ser claramente estabelecida como um dos determinantes da atrofia cerebelar, sobretudo naqueles pacientes com altas doses por tempo prolongado e níveis séricos elevados.

The chronic treatment with phenytoin or the acute intoxication by this drug may cause permanent cerebellar injury with atrophy of cerebellum vermis and hemispheres, which can be detected by neuroimaging studies. The aim of the present study was to investigate the correlation between the dosage and duration of treatment with phenytoin and the occurrence of cerebellar atrophy. Sixty-six patients were studied and had their tomographies analyzed for cerebellar atrophy. Of the 66 patients studied, 18 had moderate/severe atrophy, 15 had mild atrophy and 33 were considered to be normal. The patients with moderate/severe atrophy were those with higher exposure to phenytoin (longer duration of treatment and higher total dosage) showing statistically significant difference when compared to patients with mild atrophy or without atrophy (p=0.02). Further, the patients with moderate/severe atrophy had serum levels of phenytoin statistically higher than those of patients with mild atrophy or without atrophy (p = 0.008). There was no association between other antiepileptic drugs dosage or duration of treatment and degree of cerebellar atrophy. We also found that older patients had cerebellar atrophy more frequently, indicating that age or duration of the seizure disorder may also be important in the determination of cerebellar degeneration in these patients. We conclude that although there is a possibility that repeated seizures contribute to cerebellar damage, long term exposure to phenytoin, particularly in high doses and toxic serum levels, cause cerebellar atrophy.